Тяжелая болезнь, даже если она является очень редкой, – это не приговор. В Краевом центре охраны материнства и детства рассказали, как в регионе помогают пациентам с орфанными заболеваниями
Международный день редких заболеваний отмечался во всем мире 29 февраля. В Алтайском крае зарегистрировано 228 пациентов с подобными патологиями, 119 из которых – дети. Одно из заболеваний – гипофосфатазия, им в регионе страдает всего четыре человека. Сами пациенты свой диагноз называют ультраредким. Рассказываем, в чем его особенность и как помогают заболевшим.
"Мы не одиноки"
Родители 18-летней Риты Воронцовой о ее диагнозе узнали, когда девочке было два годика. Мама, Светлана Пищальникова, рассказывает, что дочь родилась вполне нормальным ребенком, проблемы начались немного позже:
"Стали замечать рахитоподобные проявления и срыгивания. Столкнулись с маленьким ростом, минерализацией костей, вымыванием из них кальция и выпадением зубов, когда ей был всего один год. В два года мы попали в федеральный центр здоровья детей в Москве. Там спустя месяц по клиническим проявлениям и установили диагноз".
Страх и паника охватили маму, когда она открыла интернет и прочла, что дети с гипофосфатазией доживают максимум до четырех лет. Из-за этого Светлана не разрешала дочери заниматься физическими упражнениями и все время держала на площадке рядом с собой, хоть девочка и росла очень активной.
"Рита училась в коррекционной школе, потому что в коридоре обычного учебного заведения ее просто могли снести и сломать кости. А с таким диагнозом они зарастают очень непросто", – делится сложностями мама.
Несмотря на недуг, учеба девочке давалась легко, но усталость и болезненные проявления во всем теле постоянно напоминали о себе.
Лечение непростого диагноза началось, только когда Рите было 10 лет. К тому времени все проявления болезни уже успели усугубить состояние ее здоровья. Девочку ждали костыли и инвалидная коляска.
"Препараты мы получаем за счет фонда "Круг добра", но он пришел в нашу жизнь только в 2021 году. До этого закупки лекарства добивались через суды. Сейчас, конечно, облегчилась жизнь, но фонд действует только до 19 лет, поэтому в дальнейшем наше положение вновь становится непонятным. Надеемся, что на федеральном уровне будут приняты какие-либо решения по поводу лекарств для людей взрослой сети", – говорит Светлана.
Благодаря ежедневной терапии состояние Риты нормализовалось, она начала жить обычной жизнью, общаться со сверстниками, хорошо окончила школу и поступила в промышленно-экономический колледж на товароведа-эксперта. Единственной проблемой остается сколиоз третьей степени – последствие болезни.
У Светланы двое детей, младший сын, которому сейчас восемь лет, тоже родился с этим заболеванием, но в более легкой форме.
"Со сложными эмоциями помогло справиться общение точно с такими же мамочками. Мы не одиноки, хоть наш диагноз и ультраредкий", – подытожила она.
"Призываю не останавливаться"
Ирина Людцева, заведующая отделением эндокринологии Краевого центра охраны материнства и детства, рассказала, что дети с гипофосфатазией – не единственные пациенты с редкими заболеваниями:
"У нас из орфанных заболеваний наблюдаются дети с гипофизарным нанизмом. У них недостаточно вырабатывается гормон гипофиза, то есть они низкорослые. Мы обследуем их, выявляем недостаточную секрецию гормона роста и назначаем терапию".
Новое оборудование позволит пациентам со спинальной мышечной атрофией сформировать двигательную активность, а также научиться сидеть и стоять
Такие дети, по словам специалиста, хорошо реабилитируются, у них очень благоприятные прогнозы. Лечение обеспечивается в полном объеме за счет средств федерального бюджета, в отличие от гипофосфотазии.
"Лечение гипофосфотазии более высокозатратно. Оно дорогостоящее и обеспечивается через фонд", – пояснила Ирина Людцева.
Гипофизарный нанизм, по ее словам, выявляется у примерно 40% обследуемых низкорослых детей. Во всем крае в общей сложности это порядка 35 человек. За год выявляется 4–5 новых пациентов.
Кроме того, специалист отметила, что сложность орфанных заболеваний состоит в том, что врачам амбулаторной сети в спешке и при большой нагрузке тяжело заподозрить редкую патологию.
"Заболеваний много, и все они с совершенно разной клинической симптоматикой. Я хочу призвать родителей внимательно относиться к здоровью своего ребенка. Даже если вы сходили на прием к одному доктору, и он сказал, что все хорошо, но у вас есть подозрения на редкое заболевание, то я призываю не останавливаться и получать мнения других специалистов", – посоветовала заведующая отделением.
На долю маленькой девочки Васи выпала потеря обоих родителей и непростое заболевание, но ее дядя не дает своей племяннице падать духом
